FDA, nadir genetik bir hastalık olan aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği için geliştirilen, beyne doğrudan enjeksiyonla uygulanan ilk gen terapisi olan Kebilidi’ye hızlı bir şekilde onay verdi. Bu tedavi, Amerika Birleşik Devletleri’nde beyne enjekte edilen ilk tedavi olarak öne çıkıyor.

AADC EKSİKLİĞİ VE KEBİLİDİ TEDAVİSİ

AADC, beyinde dopamin üretimine yardımcı olan bir enzimdir. AADC eksikliği, hastaların fiziksel, zihinsel ve davranışsal sağlıklarını etkileyerek ciddi sakatlıklara ve kısa bir yaşam süresine neden olabilir. AADC eksikliği olan çocuklar, ağrılı nöbetlere benzer durumlarla karşılaşabilir.

FDA onayı, tedavinin güvenli ve etkili olduğunu kanıtlayan devam eden klinik bir deneyime dayanmaktadır. Bu deney, AADC eksikliği teşhisi konmuş 13 çocuğu içermektedir. Kebilidi tedavisi, beyne özel bir bölgeye enjekte edilerek AADC düzeyini artırır ve dopamin üretimini geri kazandırır. Bu tedavi, hareketle ilgili semptomları kademeli olarak iyileştirir. Ancak, bu cerrahi işlem sadece uzman beyin cerrahları tarafından özel merkezlerde gerçekleştirilmelidir.

YAN ETKİLER VE RİSKLER

Kebilidi tedavisinin yaygın yan etkileri arasında diskinezi (istem dışı hareketler), anemi, ateş, düşük tansiyon, aşırı tükürük salgısı, uyku problemleri ve bazı minerallerde düşük kan seviyeleri bulunmaktadır. Enjeksiyondan sonra, solunum veya kalp problemleri gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ayrıca, cerrahi prosedür beyin kanamaları, iltihaplanmalar, felçler ve enfeksiyonlar gibi riskleri de içermektedir.

Kebilidi’nin uzun vadeli etkileri ve tedaviye dair ek fayda kanıtları için tam onay gereklidir. Kebilidi’nin üreticisi PTC Therapeutics, klinik çalışmalara devam etmektedir.

Kebilidi tedavisinin onayı, gen terapisi alanında büyük bir ilerleme olarak kabul edilir. Ancak tedaviye dair daha fazla uzun vadeli takip ve ek veri gereklidir. Bu tedavi, AADC eksikliği olan çocuklar ve yetişkinler için umut verici bir gelişmedir.